Gentest: HLA-DQ2 och DQ8 vid misstänkt celiaki

Av Celiaki.nets redaktion · Uppdaterad september 2026 · Faktagranskad mot svenska myndighetskällor och Nationellt vårdprogram för celiaki

Gentestet vid celiaki undersöker om du bär på vävnadstyperna HLA-DQ2 eller HLA-DQ8. Nästan alla med celiaki i Nordeuropa har någon av dem – men det har också ungefär hälften av alla svenskar, helt friska. Testet kan därför göra en enda sak: göra celiaki mycket osannolik när båda saknas. Det kan aldrig ställa diagnosen.

Den här artikeln förklarar vad HLA-DQ2 och DQ8 är, varför ett positivt svar säger så lite, varför ett negativt svar säger så mycket, och i vilka situationer testet faktiskt beställs i svensk vård. Just den sista punkten har ändrats med det nationella vårdprogrammet som gäller från 2026, och den ändringen är värd att känna till.

Vad HLA-DQ2 och DQ8 är

HLA är en grupp gener som styr hur immunförsvaret känner igen och visar upp proteinfragment för kroppens T-celler. HLA-DQ2 och HLA-DQ8 kodas av bestämda genvarianter, och just de två är byggda så att de effektivt kan presentera glutenfragment för immunförsvaret.

Det är förutsättningen för hela sjukdomsmekanismen. Utan någon av dessa vävnadstyper får T-cellerna aldrig se glutenet på det sätt som krävs för att den autoimmuna reaktionen ska starta. Vårdprogrammet uttrycker det som att någon av dem finns hos närmare 100 procent av personer med celiaki i Nordeuropa. Hur reaktionen sedan går till beskrivs under så fungerar celiaki i tarmen.

Men generna är en förutsättning, inte en förklaring. HLA står för ungefär hälften av den genetiska bakgrunden; resten ligger i gener utanför HLA-regionen, de flesta kopplade till immunförsvaret och delade med andra autoimmuna sjukdomar. Och om sjukdomen bryter ut avgörs av både arv och miljö, där bland annat kost och infektioner nämns. Mer om det under ärftlighet och gener.

Därför bevisar ett positivt svar ingenting

Här ligger hela poängen med testet, och den missförstås ofta. Vävnadstyperna är nämligen mycket vanliga i den friska befolkningen.

Vårdprogrammet anger 40 procent av normalbefolkningen som ett europeiskt tal, och för Sverige specifikt över 50 procent. Livsmedelsverket anger 30–40 procent av befolkningen i Europa, och Svenska Celiakiförbundet skriver att ungefär halva Sveriges befolkning har de HLA-typer som krävs. För svenska läsare är alltså ”ungefär hälften av svenskarna” den siffra som gäller.

Ställ det mot att ungefär två personer av hundra i Sverige har celiaki, och proportionerna blir tydliga: den absoluta merparten av alla som bär på DQ2 eller DQ8 kommer aldrig att utveckla sjukdomen. Ett positivt gentest flyttar därför knappt sannolikheten alls. Det säger bara att du tillhör den halva av befolkningen där celiaki över huvud taget är möjlig.

Därför säger ett negativt svar desto mer

Åt andra hållet är testet starkt. Vårdprogrammet formulerar det så här: saknar man någon av dessa HLA-typer är risken för celiaki mycket liten, det negativa prediktiva värdet är över 95 procent, och HLA-DQ-analys kan följaktligen användas för att med stor sannolikhet utesluta celiaki – men aldrig för att diagnostisera sjukdomen, eftersom förekomsten i befolkningen är så stor.

Ett negativt svar kan därför avsluta en utredning som annars hade krävt gastroskopi eller en lång glutenprovokation. Det är precis den egenskapen som gör testet användbart, och den enda roll det har i svensk rutin.

När testet görs i Sverige – och när det inte görs

Det här är den punkt där svensk praxis har ändrats. Vårdprogrammets faktaruta slår fast att HLA-haplotyp inte ska analyseras rutinmässigt för att bekräfta diagnosen vid serologisk diagnostik, som tidigare rekommenderats, utan i huvudsak för att kunna avfärda diagnosen.

Tidigare var gentestet en del av det biopsifria spåret hos barn. Så är det alltså inte längre. Numera bekräftas en serologisk diagnos i Sverige med ett nytt IgA-anti-tTG över tio gånger övre normalvärdet vid ett separat provtillfälle – inte med gentest och inte med EMA. Hela beslutsgången beskrivs under så ställs diagnosen celiaki.

Kvar finns tre situationer där testet är aktuellt:

• Vid misstanke om falskt negativ serologi, alltså när antikroppsproven är normala men den kliniska misstanken ändå är stark.
• När glutenfri kost har påbörjats utan att någon utredning gjorts – den så kallade omvända utredningen.
• Inför en glutenprovokation, för att slippa genomföra den i onödan.

I den omvända utredningen kommer gentestet först av allt, före gastroskopin. Är du negativ för båda vävnadstyperna är celiaki osannolik och du slipper både provokation och biopsi. Är du positiv återstår glutenprovokation med efterföljande biopsi, där biopsiresultatet avgör fortsättningen. Upplägget finns under glutenprovokation, och de olika fällorna i provtolkningen under falskt negativa och falskt positiva prov.

Hur provet tas

Praktiskt är det odramatiskt. HLA-typning görs på ett vanligt blodprov, och till skillnad från antikroppsproven påverkas det inte alls av vad du äter. Vävnadstyperna är desamma hela livet, så provet behöver bara tas en gång och kan tas när som helst i utredningen – även om du redan lagt om kosten.

Just den egenskapen är hela skälet till att testet är så användbart i den omvända utredningen. Antikroppar och tarmslemhinna hinner normaliseras på glutenfri kost, men generna gör det inte.

Analysen är mer omständlig än ett antikroppsprov och görs på specialiserade laboratorier, så svarstiden kan bli längre än den vecka som gäller för blodprovet för celiaki. Det är också anledningen till att testet inte används brett: det kostar mer och ger sällan avgörande information hos någon som ändå ska utredas vidare.

Gentest som säljs direkt till konsument

HLA-typning ingår i flera av de gen- och hälsotester som säljs på nätet, ibland som en enskild ”glutenintolerans-gen” och ibland som en rad bland hundratals i en större analys. Resultatet formuleras ofta som en riskbedömning, och det är där problemet uppstår.

Ett svar som säger att du har ”ökad risk för glutenintolerans” beskriver i praktiken samma sak som gäller för ungefär halva Sveriges befolkning. Det är korrekt i teknisk mening och närmast oanvändbart i praktiken. Det nationella vårdprogrammet är tydligt med att kommersiella snabbtester inte rekommenderas för att ställa diagnos, och den principen gäller lika mycket för gentest som för antikroppstester. Mer om den saken under hemtester och självtester.

Har du redan ett sådant svar i handen är det ändå inte värdelöst – ta med det till vårdcentralen, särskilt om det är negativt för båda vävnadstyperna. Men den avgörande skillnaden mot ett test beställt i vården är att läkaren vet vilken metod som använts, kan tolka svaret i sitt sammanhang och vet vad nästa steg är. Och oavsett vad testet visar gäller samma regel: fortsätt äta gluten tills utredningen är klar.

Vad testet betyder för familjen

Frågan kommer nästan alltid efter en diagnos i familjen. Förstagradssläktingar – föräldrar, syskon och barn – är en riskgrupp. Vårdprogrammet anger en förekomst på 2–15 procent hos dem, medan patientriktad information som Rikshandboken och Celiakiförbundet brukar ange 10–15 procent. Hos enäggstvillingar är siffran 50–75 procent.

Men det är antikroppsprovet, inte gentestet, som är förstahandsvalet vid utredning av släktingar. Ett positivt gentest hos ett barn skulle bara betyda att barnet delar vävnadstyp med halva Sverige, och det svaret riskerar att skapa oro utan att ge vägledning. Ett negativt svar kan däremot i vissa fall spara barnet från upprepade blodprov genom uppväxten. Om, när och hur familjen bör testas är en fråga för läkaren och gås igenom under bör familjen testas och är celiaki ärftligt.

Vill du veta mer om hur riskgrupper hanteras i övrigt finns fler artiklar samlade på hubben diagnos och utredning. Och undrar du om dina egna besvär över huvud taget talar för celiaki kan du börja i frågeguiden Kan det vara celiaki?.

Vanliga frågor

Kan ett gentest visa om jag har celiaki?

Nej. Gentestet kan aldrig ställa diagnosen, eftersom ungefär hälften av alla svenskar bär på HLA-DQ2 eller DQ8 utan att bli sjuka. Det kan däremot med stor sannolikhet utesluta celiaki om båda vävnadstyperna saknas.

Måste jag äta gluten före gentestet?

Nej. HLA-typning påverkas inte av kosten, till skillnad från antikroppsproven och vävnadsprovet. Det är just därför testet används när någon redan har börjat äta glutenfritt.

Görs gentest rutinmässigt vid celiakiutredning i Sverige?

Nej. Enligt det nationella vårdprogrammet ska HLA-typning inte längre analyseras rutinmässigt för att bekräfta en diagnos, utan i huvudsak för att kunna avfärda den. Det används främst vid misstänkt falskt negativ serologi, vid omvänd utredning och inför glutenprovokation.

Bör mina barn gentestas om jag har celiaki?

Det avgör läkaren. Förstagradssläktingar är en riskgrupp och erbjuds provtagning, men det är antikroppsprovet som är förstahandsval. Ta upp frågan på vårdcentralen eller vid barnets kontroller.