Är celiaki ärftligt? Om HLA-DQ2, HLA-DQ8 och risken i familjen

Av Celiaki.nets redaktion · Uppdaterad september 2026 · Faktagranskad mot svenska myndighetskällor och Nationellt vårdprogram för celiaki

Ja, celiaki är ärftligt. Livsmedelsverket skriver att forskningen visar att ärftlighet är den största riskfaktorn. För att kunna utveckla sjukdomen måste du bära någon av vävnadstyperna HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 – men ungefär hälften av svenskarna gör det utan att bli sjuka. Generna är alltså en förutsättning, inte en förklaring.

Frågan kommer nästan alltid efter en diagnos i familjen: ska syskonen testas, kan barnen få det, borde jag som förälder ta ett prov? Här går vi igenom vad vävnadstyperna gör, hur stor risken faktiskt är för nära släktingar, varför gentestet är utmärkt på en sak men värdelöst på en annan, och vad de svenska källorna säger om vem som bör provtas.

Vad vävnadstyperna HLA-DQ2 och DQ8 gör

HLA-molekyler sitter på ytan av immunförsvarets celler och fungerar som ett slags brickor: de plockar upp proteinfragment och visar upp dem för T-cellerna, som avgör om något ska angripas. Vilka HLA-varianter du har ärver du från dina föräldrar, och de bestämmer vilka fragment som kan presenteras.

Just HLA-DQ2 och HLA-DQ8 råkar vara bra på att binda bearbetade glutenfragment. Utan dem kommer immunreaktionen vid celiaki aldrig i gång. Vårdprogrammet konstaterar att någon av dessa finns hos närmare 100 procent av personer med celiaki i Nordeuropa. Hur reaktionen sedan fortsätter i slemhinnan beskrivs under så fungerar celiaki i tarmen.

HLA förklarar samtidigt bara ungefär hälften av den genetiska bakgrunden. Även gener utanför HLA-regionen bidrar, och de flesta av dem är kopplade till immunförsvaret och delas med andra autoimmuna sjukdomar. Det förklarar varför celiaki är vanligare vid till exempel typ 1-diabetes och sköldkörtelsjukdom – se celiaki och andra autoimmuna sjukdomar.

Hälften av svenskarna bär anlaget

Här ligger den enskilt största missuppfattningen om ärftligheten. Att bära HLA-DQ2 eller DQ8 är inte ovanligt – det är vanligt.

Sätt siffrorna mot varandra: ungefär hälften av svenskarna har anlaget, men bara omkring två av hundra har celiaki. Anlaget är alltså långt ifrån tillräckligt. Det är precis därför ett positivt gentest inte betyder någonting i sig – vi återkommer till det.

Hur stor är risken i familjen?

Här finns två uppsättningar siffror i de svenska källorna, och de kommer från olika håll. Vårdprogrammet anger en prevalens på 2–15 procent hos förstagradssläktingar, alltså föräldrar, syskon och barn – samma spann anges av Region Stockholms kunskapsstöd. Patientriktade källor anger ett smalare intervall: Rikshandboken i barnhälsovård skriver att barn som har syskon eller föräldrar med celiaki har en klart ökad risk på 10–15 procent, och Svenska Celiakiförbundet anger omkring 10–15 procent om någon annan i familjen har sjukdomen.

För enäggstvillingar är siffran betydligt högre: 50–75 procent enligt vårdprogrammet. Det illustrerar hur mycket arvet betyder – och samtidigt att det inte avgör allt, eftersom en fjärdedel till hälften av tvillingparen inte båda insjuknar trots identiska gener.

Varför generna inte räcker

Om och när sjukdomen bryter ut avgörs av både gener och miljö. Vårdprogrammet och Internetmedicin nämner båda kost och infektioner som faktorer, men mycket är fortfarande okänt. Livsmedelsverket är ärlig med osäkerheten: man vet fortfarande inte tillräckligt mycket om orsakerna till att vissa utvecklar celiaki.

Celiaki kan dessutom debutera i alla åldrar. Sjukdomen kan ligga latent och bryta ut när som helst i livet, vilket betyder att ett normalt prov i dag inte är en garanti för framtiden. Det är också en av anledningarna till att celiaki så ofta upptäcks sent hos vuxna – genomsnittstiden från första symtom till diagnos har beräknats till tio år. Mer om vad som utlöser sjukdomen finns under vad orsakar celiaki? och ärftlighet och gener.

Sverige har dessutom ett historiskt exempel på hur mycket miljön betyder. Mellan 1984 och 1996 steg antalet små barn med svår celiaki dramatiskt, för att falla nästan lika snabbt när råden om spädbarnskost ändrades. Generna i befolkningen ändrade sig inte under de åren – kosten gjorde det. Se den svenska celiakiepidemin.

Gentestet: bra på att utesluta, oanvändbart för att bekräfta

Analys av HLA-DQ2 och DQ8 är ett riktigt prov med en riktig roll, men rollen är smalare än många tror – och den har ändrats.

Vårdprogrammet skriver att om man saknar någon av dessa HLA-typer är risken för celiaki mycket liten. Det negativa prediktiva värdet är över 95 procent, och analysen kan följaktligen användas för att med stor sannolikhet utesluta celiaki, men aldrig för att diagnostisera sjukdomen eftersom förekomsten i befolkningen är så stor.

Lika viktigt är vad som inte längre gäller: HLA-haplotyp ska inte analyseras rutinmässigt för att bekräfta diagnosen vid serologisk diagnostik, som tidigare rekommenderats, utan i huvudsak för att kunna avfärda den. Det är en förändring från tidigare svensk praxis.

• Ett negativt gentest gör celiaki mycket osannolik – och kan då bespara någon en glutenprovokation.
• Ett positivt gentest säger nästan ingenting, eftersom ungefär hälften av svenskarna är positiva.
• Testet är aktuellt vid misstanke om falskt negativ serologi, när glutenfri kost påbörjats utan utredning, och före en glutenprovokation.
• Utredningen börjar däremot alltid med ett blodprov för celiaki – IgA-anti-tTG tillsammans med total-IgA.

Mer om provet, och om varför det inte fungerar som ett hemmatest på egen risk, finns under gentest: HLA-DQ2 och DQ8.

När familjen bör testas

Förstagradssläkting med celiaki står med bland de specifika tillstånd där vårdprogrammet anger att serologisk provtagning ska erbjudas. Där finns också autoimmuna sjukdomar som typ 1-diabetes, sköldkörtel- eller leversjukdom, mikroskopisk kolit, selektiv IgA-brist samt Downs, Turners och Williams syndrom.

Rikshandboken beskriver hur det är tänkt att gå till i praktiken: barn som har syskon eller föräldrar med celiaki rekommenderas provtagning via barnklinik eller vårdcentral, och även föräldrar kan informeras om den ökade risken och att provtagning är möjlig via sin vårdcentral. För barn i riskgrupper som diabetes eller Downs syndrom rekommenderas regelbunden provtagning enligt vårdprogram – hur ofta bestämmer läkaren, och något fast nationellt intervall anges inte.

Ett par saker gör familjeprovtagning enklare än man kanske tror. Screening av riskgrupper utan symtom kan ge diagnos på serologi allena, precis som vid symtomgivande sjukdom: en diagnos som bygger enbart på serologi anses säker även vid screening av riskgrupper. Och allmän befolkningsscreening är en annan sak – den har hittills inte ansetts motiverad i Sverige. Hur det ser ut när flera i hushållet har diagnosen beskrivs under när flera i familjen har celiaki, och riskgrupperna gås igenom under vem får celiaki? och i avdelningen orsaker och riskgrupper.

Går det att minska risken för barnet?

Delvis, men lova ingenting. Livsmedelsverkets gällande råd, som gäller alla barn – även barn med ärftlig disposition – är att mat med gluten kan ges som något av de första smakproven, men att man också kan vänta till senare under spädbarnsåret. Mängderna bör till en början vara små och ökas långsamt, oavsett när de börjar ges under det första året. Senast vid ett års ålder bör glutenhaltig spannmål ingå i kosten.

Två saker är värda att notera för den som läser äldre texter. Det tidigare rådet om att introducera gluten under pågående amning finns inte kvar: 1177 skriver att amning inte verkar minska risken för celiaki. Amning rekommenderas fortfarande av andra skäl, men inte som skydd mot celiaki. Och Livsmedelsverket lovar aldrig mer än att råden kan minska risken – celiaki går inte att förebygga bort. Mer under introduktion av gluten till spädbarn.

För den som redan har symtom i familjen är det viktigaste rådet mycket enklare: ta upp det med vårdcentralen. Ungefär två av hundra svenskar har celiaki, och bland skolbarn i vissa åldersgrupper är förekomsten så hög som 3 procent, varav två tredjedelar inte hade fått diagnos. Siffrorna gås igenom under hur vanligt är celiaki i Sverige?, och passar besvären mönstret kan du förbereda dig med Kan det vara celiaki?

Vanliga frågor

Hur stor är risken att mitt barn får celiaki om jag har det?

Det nationella vårdprogrammet anger en förekomst på 2–15 procent hos förstagradssläktingar, medan patientriktad information som Rikshandboken och Celiakiförbundet anger 10–15 procent. Risken är alltså klart högre än i befolkningen, men de flesta insjuknar inte.

Kan man ta ett gentest för att veta om man får celiaki?

Nej. Ett positivt gentest visar bara att du bär på HLA-DQ2 eller DQ8, vilket ungefär hälften av svenskarna gör. Testet används för att avfärda celiaki, aldrig för att ställa diagnosen.

Bör syskon till ett barn med celiaki testas?

Förstagradssläktingar räknas till de riskgrupper som ska erbjudas serologisk provtagning. Rikshandboken rekommenderar provtagning via barnklinik eller vårdcentral, och även föräldrar kan provta sig via sin vårdcentral.

Kan celiaki hoppa över en generation?

Celiaki nedärvs inte enligt ett enkelt mönster. Anlaget HLA-DQ2 eller DQ8 är vanligt i befolkningen, och om sjukdomen bryter ut avgörs av både gener och miljöfaktorer. Sjukdomen kan därför dyka upp i en familj utan känd celiaki, och utebli i en familj där den finns.