Ärftlighet och gener vid celiaki – vad HLA-DQ2 och DQ8 betyder

Av Celiaki.nets redaktion · Uppdaterad september 2026 · Faktagranskad mot svenska myndighetskällor och Nationellt vårdprogram för celiaki

Celiaki är ärftligt, men inte på det sätt många tänker sig. Du ärver inte sjukdomen – du ärver möjligheten att få den. Nästan alla med celiaki i Nordeuropa bär på vävnadstypen HLA-DQ2 eller HLA-DQ8, samtidigt som ungefär hälften av svenskarna har någon av dem utan att bli sjuka. Anlaget är alltså vanligt, och sjukdomen är det inte.

Här går vi igenom vad de här vävnadstyperna är, hur stor risken faktiskt är för syskon, barn och föräldrar till någon med celiaki, vad gentestet kan och inte kan svara på, och varför generna bara utgör halva den ärftliga bilden.

Vad HLA-DQ2 och HLA-DQ8 är

HLA står för de vävnadstyper som immunförsvaret använder för att visa upp proteinbitar för sina egna celler. Kroppen behöver kunna skilja på vad som ska angripas och vad som ska lämnas i fred, och HLA-molekylerna är den mekanism som gör den bedömningen möjlig. De två varianter som har med celiaki att göra kodas av genvarianterna DQA1*05:01–DQB1*02:01 respektive DQA1*03:01–DQB1*03:02.

Det som gör just dessa två speciella är att de passar ovanligt bra ihop med bearbetade fragment av gluten. Utan en sådan molekyl får glutenfragmenten aldrig den presentation som krävs för att T-cellerna ska reagera, och då startar sjukdomsprocessen aldrig. Hur den kedjan ser ut i detalj beskrivs under immunförsvaret och gluten.

Nationellt vårdprogram för celiaki är tydligt med att någon av vävnadstyperna finns hos närmare hundra procent av personer med celiaki i Nordeuropa. Det gör frånvaron av dem informativ: saknar du båda är risken för celiaki mycket liten.

Vanligt anlag, ovanlig sjukdom

Här ligger den vanligaste missuppfattningen. Vävnadstypen är inte något sällsynt. Vårdprogrammet anger drygt 50 procent i Sverige, med hänvisning till svenska data, medan det europeiska genomsnittet brukar sättas till 30–40 procent. Livsmedelsverket anger 30–40 procent för Europa, och Svenska Celiakiförbundet formulerar det som att ungefär halva Sveriges befolkning har de HLA-typer som krävs.

Ändå har omkring två av hundra svenskar celiaki. Räknar man på det betyder det att de allra flesta som bär på anlaget aldrig utvecklar sjukdomen. Anlaget är en förutsättning – som en dörr som måste finnas för att någon ska kunna gå igenom den – men det avgör inte om någon faktiskt gör det. Vad som utöver anlaget behöver hända behandlas under vad som orsakar celiaki.

Så stor är risken i familjen

När någon får diagnosen är nästa fråga nästan alltid densamma: vad betyder det för resten av oss? Siffrorna skiljer sig något mellan källorna, och det beror på vilka grupper som studerats.

Spannet 2–15 procent i vårdprogrammet är brett därför att olika studier har mätt olika grupper – och därför att en del av dem som har sjukdomen aldrig hittas. Den patientriktade siffran 10–15 procent kommer från barnhälsovårdens material och gäller barn i familjer där någon redan har diagnos. Blanda inte ihop dem: den ena beskriver forskningsläget, den andra är avsedd som praktisk information till föräldrar.

Tvillingsiffran säger något viktigt. Om generna hade bestämt allt skulle enäggstvillingar drabbas i hundra procent av fallen, eftersom de har identisk arvsmassa. Att andelen stannar vid 50–75 procent visar att miljön har en reell roll. Vad familjen bör göra med den här kunskapen gås igenom under bör familjen testas, och det praktiska när flera i hushållet har diagnos beskrivs under när flera i familjen har celiaki.

Generna utanför HLA-regionen

HLA förklarar ungefär hälften av det genetiska bidraget till celiaki. Resten fördelar sig på ett stort antal andra genvarianter, de flesta kopplade till immunförsvarets funktion, och många av dem delas med andra autoimmuna sjukdomar.

Det är sannolikt en del av förklaringen till att celiaki så ofta uppträder tillsammans med annan autoimmunitet. Vårdprogrammet räknar upp typ 1-diabetes, sköldkörtelsjukdom, leversjukdom, reumatiska sjukdomar, Addisons sjukdom, inflammatorisk tarmsjukdom och mikroskopisk kolit. Sambanden beskrivs närmare under celiaki och andra autoimmuna sjukdomar, och de två vanligaste kombinationerna har egna artiklar: celiaki och typ 1-diabetes och celiaki och sköldkörtelsjukdom.

Även vissa kromosomavvikelser innebär ökad förekomst. Celiaki är vanligare vid Downs, Turners och Williams syndrom, vilket beskrivs under celiaki vid Downs och Turners syndrom. Ingen av dessa kopplingar handlar om att man ärver celiaki som sådan – det handlar om att immunförsvaret regleras på ett sätt som gör flera sjukdomar mer sannolika samtidigt.

Vad gentestet kan svara på

Ett HLA-test visar om du bär på DQ2 eller DQ8. Det låter som ett svar på frågan om celiaki, men är det inte – och riktningen är avgörande.

Det har fått en praktisk konsekvens som är värd att känna till. Vårdprogrammet anger att HLA-typning inte längre ska användas rutinmässigt för att bekräfta en diagnos, utan i huvudsak för att kunna avfärda den. Det är en förändring jämfört med tidigare svensk praxis. Testet är däremot aktuellt vid misstänkt falskt negativ serologi, när någon redan har börjat med glutenfri kost utan färdig utredning, och inför en glutenprovokation. Mer om provet finns under gentest: HLA-DQ2 och DQ8, och om hur det förhåller sig till antikroppsproven under blodprov för celiaki.

Kön, ålder och de som aldrig hittas

Arvet är den tydligaste riskfaktorn, men det är inte den enda skillnaden mellan grupper. Celiaki tycks vara ungefär dubbelt så vanligt bland flickor och kvinnor som bland pojkar och män i de flesta befolkningar, och Svenska Celiakiförbundet anger också att sjukdomen är vanligare bland kvinnor. Varför det är så vet ingen säkert – samma mönster syns vid flera autoimmuna sjukdomar.

Åldern är en annan sak som ofta missförstås i familjer. Att ett prov är normalt i dag betyder inte att det förblir så. Sjukdomen kan bryta ut i alla åldrar och kan vara latent länge innan den ger sig till känna. Hos vuxna saknas dessutom ofta de klassiska magsymtomen, och kronisk trötthet är den vanligaste anledningen till att man söker vård. Det gör att en förälder kan ha gått odiagnostiserad i decennier och först upptäckas när barnet får sin diagnos.

Till detta kommer mörkertalet. Screeningstudier tyder på att förekomsten i befolkningen ligger på 1–3 procent, och att majoriteten är odiagnostiserade. Bland svenska skolbarn i vissa åldersgrupper har förekomsten uppmätts till så hög som 3 procent, varav två tredjedelar inte hade någon diagnos. En familj kan alltså se ut att sakna celiaki i släkten helt enkelt därför att ingen har testats.

Ärftlighet räcker inte som förklaring

Att arvet är den största enskilda riskfaktorn betyder inte att det räcker för att förutsäga vem som blir sjuk. Det starkaste svenska exemplet är epidemin bland småbarn mellan 1984 och 1996: generna i den svenska befolkningen ändrade sig inte på tolv år, men insjuknandet mångdubblades och föll sedan tillbaka. Något i miljön var det som rörde sig. Förloppet beskrivs under den svenska celiakiepidemin.

Samma sak syns i det som redan nämnts om tvillingar. Arvet laddar bössan, för att använda en sliten men träffande bild – något annat trycker av. Vad det något annat kan vara är fortfarande delvis obesvarat.

Vad du gör med informationen

Har du en förälder, ett syskon eller ett barn med celiaki är du en riskgrupp som ska erbjudas provtagning, oavsett om du har besvär eller inte. Barn med syskon eller förälder med celiaki rekommenderas provtagning via barnklinik eller vårdcentral, och även föräldrar kan informeras om den ökade risken och att provtagning är möjlig via den egna vårdcentralen.

Ett normalt prov nu utesluter inte celiaki senare i livet, eftersom sjukdomen kan debutera i alla åldrar. Får du nya besvär längre fram är det rimligt att ta upp frågan igen. En snabb genomgång av vad som talar för och emot finns i Kan det vara celiaki?, och hela utredningsgången beskrivs under diagnos och utredning.

Vanliga frågor

Om jag har HLA-DQ2, får jag celiaki då?

Nej, sannolikt inte. Ungefär hälften av svenskarna bär på HLA-DQ2 eller DQ8, medan omkring två av hundra har celiaki. Anlaget är en förutsättning för sjukdomen, men de allra flesta som har det blir aldrig sjuka.

Hur stor är risken att mitt barn får celiaki om jag har det?

Barn som har syskon eller förälder med celiaki har en klart ökad risk, och barnhälsovården anger 10–15 procent. Nationellt vårdprogram anger spannet 2–15 procent för förstagradssläktingar generellt. Provtagning rekommenderas via barnklinik eller vårdcentral.

Kan man ställa diagnosen celiaki med ett gentest?

Nej. Ett gentest kan aldrig användas för att ställa diagnosen, eftersom anlaget är så vanligt i befolkningen. Det används i huvudsak åt andra hållet – för att med stor säkerhet kunna avfärda misstanken när båda vävnadstyperna saknas.

Bör hela familjen testa sig när någon fått celiaki?

Förstagradssläktingar räknas som riskgrupp och ska erbjudas serologisk provtagning, alltså blodprov på antikroppar. Det är blodprovet som är förstahandsvalet, inte gentestet. Ta upp frågan med din vårdcentral eller, för barn, med barnhälsovården.