Celiaki vid Downs och Turners syndrom – kraftigt ökad risk, och därför ingår provet

Av Celiaki.nets redaktion · Uppdaterad september 2026 · Faktagranskad mot svenska myndighetskällor och Nationellt vårdprogram för celiaki

Celiaki är betydligt vanligare vid Downs syndrom, Turners syndrom och Williams syndrom än i befolkningen i övrigt. Det nationella vårdprogrammet räknar dem därför till de tillstånd där serologisk provtagning ska erbjudas – inte för att någon har klagat på magen, utan som en del av den vanliga uppföljningen. Skälet är att celiaki i de här grupperna ofta ger få eller inga tydliga symtom.

Den här artikeln förklarar varför kopplingen finns, vilket prov som tas, hur svaret tolkas när personen inte har några besvär, och hur man i praktiken lägger om kosten när man samtidigt har en funktionsnedsättning eller ett vårdbehov sedan tidigare.

Vad kopplingen bygger på

Vårdprogrammet skriver att celiaki finns i ökad frekvens hos personer med Downs, Turners och Williams syndrom, vid sidan av autoimmuna sjukdomar som typ 1-diabetes, sköldkörtelsjukdom och leversjukdom. De tre syndromen står också uppräknade i vårdprogrammets tabell över specifika tillstånd där provtagning ska erbjudas, tillsammans med förstagradssläktingar och selektiv IgA-brist.

Mekanismen är inte densamma som vid de autoimmuna sjukdomarna, där gemensamma riskgener i och utanför HLA-området förklarar mycket. Vid kromosomavvikelser handlar det snarare om att immunförsvarets reglering påverkas på ett bredare sätt, vilket också visar sig i att autoimmuna tillstånd generellt är vanligare. Exakt hur det går till är inte klarlagt, och vi hittar inga svenska siffror som anger hur stor andelen är. Vi anger därför ingen siffra här – det viktiga är att förekomsten är tillräckligt hög för att motivera provtagning som rutin.

Ett tredje syndrom nämns alltså också: Williams syndrom. Det är sällsyntare och nämns mer sällan i patientmaterial, men det står med i vårdprogrammets uppräkning på samma villkor.

Att förekomsten är högre säger däremot ingenting om en enskild person. De flesta med Downs eller Turners syndrom får aldrig celiaki. Det som skiljer grupperna från befolkningen i övrigt är att sannolikheten är tillräckligt stor för att det ska löna sig att leta aktivt i stället för att vänta på symtom – vilket är precis vad ett screeningprogram är till för. Samma resonemang ligger bakom att barn med typ 1-diabetes provtas, och beskrivs under celiaki och typ 1-diabetes.

Varför symtomen inte räcker som signal

Vid celiaki i allmänhet är det redan svårt att gå på symtom. Diarré finns hos ungefär hälften enligt Region Stockholms kunskapsstöd, kronisk förstoppning är lika mycket ett celiakisymtom, och hos vuxna är trötthet den vanligaste anledningen till att man söker vård. Tyst celiaki, alltså tarmskada utan tydliga besvär, är väl beskriven – och Internetmedicin påpekar att många i den gruppen ändå upplever att de mår bättre efter kostomläggningen. Läs mer under tyst celiaki.

Vid Downs syndrom och Turners syndrom finns ytterligare skäl att inte förlita sig på symtom. Förstoppning, låg vikt, kort växt, trötthet och järnbrist kan ha andra förklaringar som redan är kända, och därför tillskrivas grunddiagnosen i stället för utredas. Att kunna beskriva diffusa magbesvär i ord är dessutom inte lika lätt för alla. Ett blodprov med jämna mellanrum kringgår hela det problemet.

Vilket prov som tas

Provet är detsamma som vid all celiakiutredning i Sverige: IgA-antikroppar mot vävnadstransglutaminas, IgA-anti-tTG, tillsammans med total-IgA. Vårdprogrammet anger att IgA-anti-tTG har både känslighet och specificitet över 95 procent och är den serologiska markör som bör analyseras i alla åldrar.

Total-IgA är inte ett celiakiprov, utan en kontroll av att kroppen bildar tillräckligt med IgA. Vid selektiv IgA-brist blir alla IgA-antikroppar låga även hos den som faktiskt har celiaki, och då analyseras IgG-baserade antikroppar i stället. Selektiv IgA-brist är dessutom i sig en riskgrupp för celiaki. Mer om det under celiaki och IgA-brist och om provet i sin helhet under blodprov för celiaki.

Rikshandboken i barnhälsovård nämner barn med trisomi 21, alltså Downs syndrom, tillsammans med barn med diabetes som riskgrupper där regelbunden provtagning rekommenderas i vårdprogram. Något fast intervall anges inte i det svenska vårdprogrammet, och vi anger därför inget här heller. Fråga i stället vid nästa besök när provet senast togs och när det är tänkt att tas igen.

Hur ett förhöjt svar hanteras

Här finns en punkt som är särskilt viktig vid screening. Vårdprogrammet skriver att diagnos enbart baserad på serologi anses säker även vid screening av riskgrupper som inte uppvisar symtom på celiaki. Ligger IgA-anti-tTG över tio gånger övre normalvärdet vid två separata provtillfällen räknas det som likvärdigt med vävnadsprov med typiska celiakiförändringar, och gastroskopi behövs inte.

Det är en verklig lättnad i just den här gruppen, eftersom en gastroskopi kan vara en påfrestande undersökning att förbereda och genomföra. Ligger värdet förhöjt men under tiogångersgränsen kompletteras utredningen däremot med gastroskopi och vävnadsprov, för att undvika överdiagnostik. Undersökningen beskrivs under gastroskopi och tarmbiopsi, och hela diagnosgången under så ställs diagnosen celiaki.

För barn gäller dessutom att alla med förhöjda nivåer av IgA-anti-tTG ska utredas på en enhet med gastroenterologisk kompetens, och följas upp på pediatrisk öppenvårds- eller specialistenhet.

Behandlingen i praktiken

Behandlingen är densamma som vid all celiaki: livslång, strikt glutenfri kost utan vete, råg och korn. Också små mängder kan skada tarmslemhinnan, skriver vårdprogrammet. Men förutsättningarna för att genomföra den skiljer sig, och det är där arbetet ligger.

Det praktiska kring korskontaminering gås igenom under korskontaminering i praktiken, och stödet för inköpen under livsmedelsanvisning region för region. Vad dietistbesöken innehåller beskrivs under dietist och nutritionsbehandling.

Uppföljning över tid

Efter diagnos rekommenderas för barn ett återbesök efter tre månader för små barn och sex månader för äldre barn och tonåringar, därefter fortsatta kontroller hos dietist med tillväxtkontroll varje till vartannat år. IgA-anti-tTG följs till normalisering. Vårdprogrammet lägger också till TSH vid pubertet, inför överföring till vuxenvård och vid symtom på sköldkörtelsjukdom – vilket är extra relevant här, eftersom sköldkörtelsjukdom är vanligare vid både Downs och Turners syndrom. Mer om det under celiaki och sköldkörtelsjukdom.

Övergången från barn- till vuxenvård är ett känt svagt led. Vårdprogrammet påpekar att många som fick diagnosen tidigt i barndomen, när informationen riktades till föräldrarna, kan ha en oklar bild av sin egen sjukdom. När flera personer är inblandade i vardagen blir det ännu viktigare att kunskapen om kosten följer med och inte försvinner vid en verksamhetsövergång.

Ett konkret sätt att hantera det är att ha en kort skriftlig sammanfattning som alltid följer personen: vilken diagnos det gäller, vad som inte får förekomma, vilka varor som brukar fungera, vem som är ansvarig läkare och dietist, och när nästa kontroll är. Ett halvt A4 räcker. Det låter enkelt, men det är just den sortens information som annars finns i huvudet på en enda anhörig – och som försvinner när personalen byts ut, när barnet flyttar hemifrån eller när ansvaret går över från barnsjukvård till vuxenvård. Vårdprogrammet skriver att kosten ska vara strikt fri från vete, råg och korn och att också små mängder kan skada tarmslemhinnan, och den meningen är värd att stå med ordagrant på pappret.

Vad du kan göra

Är du förälder eller närstående: fråga vid nästa besök om celiakiprovet har tagits, och när det ska tas igen. Är du själv den det gäller: säg till om du har magbesvär, är trött på ett sätt som inte hör hemma, eller har blivit ledsen eller orkeslös utan förklaring. Ring 1177 för sjukvårdsrådgivning, och 112 vid akut, allvarlig sjukdom. Blod i avföringen är inte ett tecken på celiaki och ska alltid undersökas. En översikt över vilka som löper förhöjd risk finns under vem får celiaki?, och fler artiklar under orsaker och riskgrupper.

Vanliga frågor

Varför testas barn med Downs syndrom för celiaki?

Därför att celiaki förekommer i ökad frekvens vid Downs syndrom, och ofta utan tydliga symtom. Rikshandboken anger att regelbunden provtagning rekommenderas i vårdprogram för den gruppen.

Hur ofta ska provet tas?

Det nationella vårdprogrammet anger inget fast intervall. Regelbunden provtagning rekommenderas, och hur ofta bestäms av den läkare som ansvarar för uppföljningen.

Måste man göra gastroskopi?

Inte alltid. Ligger IgA-anti-tTG över tio gånger övre normalvärdet vid två separata provtillfällen anses diagnosen säker utan vävnadsprov, även vid screening av personer utan symtom. Vid lägre förhöjda värden görs gastroskopi.

Gäller samma kost som vid annan celiaki?

Ja. Livslång, strikt glutenfri kost utan vete, råg och korn är behandlingen, och även små mängder kan skada tarmslemhinnan. Dietist ingår i behandlingen.